Σύνδρομο Turner: Τι είναι και γιατί επηρεάζει μόνο τις γυναίκες

Το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική διαταραχή που σχετίζεται με το χαμηλό ανάστημα και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Οφείλεται στην πλήρη ή μερική απουσία ενός από τα Χ φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτό προκαλεί αναστολή της σεξουαλικής ανάπτυξης και συχνά στειρότητα.

Το σύνδρομο γοναδικής δυσγενεσίας ορίστηκε κλινικά το 1983 από τον Turner και το συναντάμε με συχνότητα 1:2500 θηλέα παγκοσμίως. Κατά προσέγγιση 800 νέες περιπτώσεις διαγνώσκονται κάθε χρόνο στην Αμερική. Το γεγονός της απώλειας ή καταστροφής του Χ χρωμοσώματος είναι σπάνιο φαινόμενο. Έτσι κάθε ζευγάρι μπορεί να έχει μια κόρη με αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει ισότιμα άτομα διαφορετικής φυλής.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται στις γυναίκες όταν ένα από τα Χ χρωμοσώματα λείπουν ή είναι κατεστραμμένα. Κανονικά η γυναίκα έχει 2 χρωμοσώματα Χ, αλλά στο σύνδρομο Turner ένα από αυτά τα φυλετικά χρωμοσώματα λείπει (ΧΟ) ή έχει άλλες ανωμαλίες. Σε μερικές περιπτώσεις, το χρωμόσωμα που λείπει είναι παρόν σε μερικά κύτταρα αλλά όχι σε άλλα, ένα φαινόμενο για το οποίο χρησιμοποιείται ο όρος καλούμενος μωσαϊκισμός (mosaicism).

Τα πιο κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι το χαμηλό ανάστημα και η ανώμαλη λειτουργία των ωοθηκών. Ως ενήλικες οι γυναίκες που πάσχουν από το σύνδρομο είναι τυπικά στείρες. Αν η διαταραχή δεν εντοπιστεί νωρίς και δεν ξεκινήσει η θεραπεία, τα παιδιά αργούν να μπουν στην εφηβεία. Τέτοιες καθυστερήσεις στην σεξουαλική ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσουν σε χαμηλή κοινωνική ανάπτυξη και χαμηλή αυτοεκτίμηση.

Εκτός από τις παραπάνω σωματικές ανωμαλίες που είναι κλινικά έκδηλες υπάρχουν και συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς και των νεφρών. Στα νεογέννητα μπορεί να παρατηρηθεί οίδημα των άκρων, ιδίως των κάτω που οφείλεται σε λεμφική στάση και συνήθως παρέρχεται μετά από μερικούς μήνες ή χρόνια. Χαρακτηριστική επίσης στα βρέφη, είναι η χαλαρότητα του δέρματος του αυχένα.

Τα δύο αυτά στοιχεία όταν υπάρχουν, πρέπει να θέτουν από μόνα τους την υποψία του συνδρόμου. Ο δείκτης νοημοσύνης είναι γενικά φυσιολογικός παρόλα αυτά όμως μερικά παιδιά παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες.

Σύνδρομο Turner: Προβλήματα συμπεριφοράς και προσωπικότητα

Τα νεαρά κορίτσια με σύνδρομο Turner είναι υπερκινητικά,περισσότερο νευρικά και ανώριμα, ενώ στην εφηβεία υπάρχει η τάση για υποδραστηριότητα. Έχουν λιγότερες κοινωνικές σχέσεις, τάσεις για απομόνωση, δυσκολία στην προσαρμογή στο σχολείο και προβλήματα συγκέντρωσης, σε συνδυασμό με χαμηλή αυτοεκτίμηση.Πολλές έρευνες δείχνουν ότι τα κορίτσια αυτά, στην εφηβεία παρουσιάζουν υψηλά ποσοστά κοινωνικής απόσυρσης, κατάθλιψης και προβλημάτων συμπεριφοράς.Επιπλέον αναφέρονται με αυξημένη συχνότητα, φοβίες καικαταναγκαστικές συμπεριφορές.

Άλλες έρευνες δείχνουν ότι οι ενήλικες γυναίκες με αυτό το σύνδρομο, δεν έχουν υψηλά ποσοστά βαριάς ψυχοπαθολογίας, όμως είναι επιρρεπείς σε κατάθλιψημέτριας βαρύτητας, κυρίως λόγω της χαμηλής εκτίμησης της εικόνας του εαυτού τους. Η εικόνα αυτή σχετίζεται με τον αριθμό και τη βαρύτητα των σωματικών τους χαρακτηριστικών. Επιπρόσθετα παρουσιάζουν κοινωνική ανωριμότητα, φτωχές διαπροσωπικές σχέσεις και νευρική ανορεξία.

Πώς προκαλείται το σύνδρομο

Τυπικά το ένα φυλετικό χρωμόσωμα κληρονομείται από κάθε γονιό παράγοντα. Ένα σύνολο από δύο τέτοια χρωμοσώματα ανά άτομο. Και οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του Χ χρωμοσώματος, ενώ μόνο οι άνδρες έχουν ένα αντίγραφο του Υ χρωμοσώματος. Έτσι το γυναικείο φύλο καθορίζεται από την κυριαρχία και των δύο Χ χρωμοσωμάτων (ΧΧ) και το αντρικό φύλο καθορίζεται από τον συνδυασμό του ενός Χ και του ενός Υ χρωμοσώματος.

Διάγνωση-Πρόληψη

Η διάγνωση επιβεβαιώνεται εργαστηριακά. Δεν υπάρχει πρόληψη για αυτή την κληρονομική διαταραχή αν η χρωμοσωμική ανάλυση δείξει ότι λείπει ένα Χ χρωμόσωμα που επιβεβαιώνεται έτσι το σύνδρομο Turner. Η μητέρα αν θέλει μπορεί να διακόψει την εγκυμοσύνη.

Διαβάστε επίσης:

Χάπι της επόμενης μέρας: Πώς λειτουργεί, τι να προσέχεις και τι παρενέργειες να περιμένεις